长沙晚报掌上长沙3月2日讯(全媒体记者 杨云龙 通讯员 董雷 洪雷)记者今日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉,长沙已启动《健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目》,并委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县(市)妇幼保健院(所)、各社区卫生服务中心(乡镇卫生院)为主要服务机构,在全市范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛。
湖南哪种罕见病高发?地中海贫血居首
据统计,目前全球有超过3亿名罕见病患者,其中我国约有2000万人。罕见病多为先天性疾病,病因不明确,绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案,大量罕见病患者无法治疗,或过早失去生命或终身残疾,导致患者家庭因病致贫、因病返贫,还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治,罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。
作为目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一、我国基因诊断数量和种类最多的中心之一,近年来,中信湘雅累计接诊基因诊断数目42182例。基于这一数据,中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为:地中海贫血(34730例)、假肥大型进行性肌营养不良症(2381例)、成人多囊肾(1365例)、脊髓性肌肉萎缩症(848例)、甲型血友病(787例)、肾上腺皮质增生症(583例)、遗传性耳聋(462例)、脆性X综合征(384例)、白化病(368例)、肝豆状核变性(274例)。其中,地中海贫血占所有病例数的82%。
罕见病适龄群体普筛项目启动,最高可减免费用15000元
针对这一现状,长沙市政府启动《健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目》。该项目是我国首个以生育阻断为最终目的,在长沙全市范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目,最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免,并将采用基因检测等技术,通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式,为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险,最终实现健康生育。
“以往启动的民生项目大多仅针对单一病种,但是罕见病有7000多种。这次是广泛地针对遗传性罕见病的发展进行干预,干预方式也贯穿了全流程,通过新的技术手段帮助有风险的夫妻能够生育一个健康的孩子。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈介绍。
凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证(居住证在有效期内),自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇(女方未孕或孕13周内,且女方年龄小于49周岁),以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史(直系亲属和三代以内旁系亲属)或孕产史的夫妇及患儿,均可持身份证(或长沙市居住证)、户口本、结婚证等材料报名享受该项目。
536种罕见病可通过胚胎植入前遗传学检测技术筛查
携带有罕见病基因的育龄夫妇,如何生育健康宝宝?中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授表示,利用胚胎植入前遗传学检测(PGT)在孕前进行预防,对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)是指借助试管婴儿技术,在胚胎进入子宫前,对其部分细胞进行遗传学检测,判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷,再筛选正常胚胎植入子宫,避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后不得不进行选择性终止妊娠,给孕妇带来身心伤害。
卢光琇教授介绍,截至目前,中信湘雅已可对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断,对536种罕见病实施PGT-M(单基因遗传病植入前遗传学检测)。通过胚胎植入前遗传学检测技术,累计出生了8374个健康宝宝,还有1315个宝宝正在妊娠中。